Nage parrainée au profit du Téléthon 2007

Quel est l'apport du Téléthon dans la recherche publique ?

Au-delà de la génomique, le Téléthon soutient la recherche publique. De 1988 à 2002, il a financé 7.500 programmes de recherche et bourses d'études en France. Trois appels d'offres "développements des thérapeutiques" (2000, 2001, 2002) ont permis d'accorder 376 subventions de recherche pour les génothérapies, pour un montant de 14 millions d'euros. En Belgique, le Téléthon finance des projets dans les principaux hôpitaux et centres de recherche universitaires du pays. Vous pouvez consulter sur internet la liste de ceux soutenus grâce au Téléthon 2005 et 2006.

Qu'est ce qu'un gène ?

Un gène est un fragment d'ADN "lisible" par la machinerie cellulaire. L'ensemble des gènes (environ 30 000 dans le cas de l'espèce humaine) ne couvre qu'un faible pourcentage du génome.

Qu'est-ce qu'une maladie monogénique ?

Une maladie monogénique est une maladie pour laquelle il est établi qu'un seul gène est impliqué. Ce sont aujourd'hui, dans l'état de la technique, les seules qui soient accessibles aux thérapies par les gènes.

Que sont les génothérapies ?

Longtemps, la thérapie génique apparaissait comme la seule voie possible pour les maladies dues au dysfonctionnement d'un seul gène. Or, l'année 2000 a été marquée par la réémergence d'une voie thérapeutique complémentaire de la thérapie génique, celle des thérapies cellulaires. Aux progrès faits dans ce domaine, s'ajoutent aujourd'hui les découvertes quasiment quotidiennes sur les propriétés prometteuses des cellules souches. La multiplication et la combinaison des voies explorées ont donc fait naître le concept de génothérapies.

Qu'est-ce que la thérapie génique ?

C'est une approche innovante issue des progrès dans les domaines de la génétique et des techniques de biologie moléculaire. Cette stratégie consiste à introduire au coeur des cellules un gène ou un fragment de gène destiné à pallier une anomalie génétique responsable d'une maladie.

Quelles seront les premières maladies soignées par thérapie génique ?

En 2000, le Pr Alain Fischer et le Dr Marina Cavazzana-Calvo (Inserm, hôpital Necker-Enfants Malades à Paris) annonçaient le premier traitement par thérapie génique d'enfants touchés par un déficit immunitaire sévère rare, les bébés-bulle. Depuis cette annonce, 9 enfants ont bénéficié de cette thérapie en France. La complication survenue en 2002 chez deux de ces enfants a entraîné la suspension de ces essais en attendant le résultat des études en cours permettant de redéfinir le rapport bénéfices-risques pour les malades. En tout état de cause, la grande majorité des essais cliniques de thérapie génique concerne aujourd'hui certaines formes de cancer. Mais les maladies cardiovasculaires, certains déficits métaboliques ou quelques maladies neurodégénératives font aujourd'hui l'objet de travaux encourageants.

Quelles maladies peut-on soigner par thérapie génique ?

Théoriquement, l'ensemble des maladies ayant une composante génétique sont accessibles aux thérapies par les gènes. A cette vaste catégorie, s'ajoutent certaines formes de cancer et des infections virales comme le SIDA.

Qu'est-ce qu'un vecteur ?

Un vecteur est un véhicule moléculaire destiné à emporter le gène-médicament au coeur de la cellule. Les vecteurs peuvent être dérivés de virus auxquels on a enlevé les gènes conférant le pouvoir pathogène. Il peut également s'agir d'un assemblage de molécules chimiques pouvant traverser la membrane séparant la cellule du milieu extérieur.

Les vecteurs viraux présentent-ils un danger ?

A priori, les vecteurs viraux ne présentent pas en temps que tel de danger particulier dans la mesure où leur pouvoir pathogène a été génétiquement éliminé. Cependant quelques interrogations peuvent subsister. Elles concernent en particulier d'éventuelles réactions immunitaires pour les adénovirus ou un possible pouvoir carcinogène pour les rétrovirus. En tout état de cause, même si toutes les précautions sont prises, des essais cliniques faisant intervenir des vecteurs viraux, comme tout type d'essais thérapeutiques, peuvent comporter un risque.

La thérapie génique est-elle la seule solution ?

La thérapie génique, technique qui consiste à introduire un gène dans une cellule pour y corriger un dysfonctionnement, a été la première stratégie envisagée. D'autres approches font aujourd'hui l'objet de nombreux travaux dont les thérapies cellulaires, l'utilisation de cellules souches ou encore de véritables techniques de chirurgie du gène.

Qu'est-ce que la thérapie cellulaire ?

La thérapie cellulaire consiste à prélever des cellules soit chez le patient à traiter, soit chez un donneur, éventuellement de les purifier, de les modifier et de les amplifier. Ces cellules sont alors réimplantées chez le malade pour compenser le dysfonctionnement d'un tissu ou d'un groupe cellulaire. La découverte de cellules souches dans de nombreux tissus adultes offrent de nouvelles perspectives pour la thérapie cellulaire.

Que sont les cellules souches ?

Les cellules souches représentent aujourd'hui un enjeu scientifique et médical majeur. On a récemment découvert chez l'adulte la capacité de certaines cellules, et en particulier celles de la moelle osseuse, à donner naissance à différents tissus du corps humain (cellules musculaires, hépatiques, nerveuses...): ce sont les cellules souches.
Généthon, le laboratoire du Téléthon à Evry (France), a donc renforcé ses activités de recherche autour des cellules souches avec l'arrivée, en 2001, d'une nouvelle équipe spécialisée dans ce domaine.

Y a-t-il des résultats ?

En 2000, des résultats très encourageants ont été obtenus par une équipe soutenue par le Téléthon. Il s'agit du traitement par thérapie génique de jeunes enfants souffrant d'un déficit immunitaire grave. Néanmoins, nous ne possédons pas encore aujourd'hui suffisamment de recul pour affirmer que cette guérison est définitive. La complication survenue en 2002 chez deux de ces enfants a entraîné la suspension de ces essais en attendant le résultat des études en cours permettant de redéfinir le rapport bénéfices-risques pour les malades. L'année 2000 a également été marquée par la naissance du premier enfant en bonne santé à la suite d'un diagnostic pré-implantatoire. C'est aussi cette année qu'a eu lieu la première réparation du coeur par thérapie cellulaire et l'annonce des premiers espoirs de traitement dans la maladie de Huntington par greffe de neurones foetaux.

Comment recrute-t-on les patients pour un essai clinique ?

Le recrutement des patients pour un essai clinique relève de la responsabilité des promoteurs de cet essai et s'effectue selon des critères très stricts établis en fonction du but recherché. Rappelons qu'il existe plusieurs types d'essais cliniques (appelés phases - de I à IV, la quatrième phase étant une phase de pharmacovigilance) et qu'un essai de phase I n'est pas, dans la plupart des cas, destiné à démontrer l'efficacité d'une substance thérapeutique, mais à vérifier la faisabilité d'une approche (comme la tolérance).

Quel est le nombre de gènes de maladies génétiques identifiés ?

Les données n'étant pas centralisées, il est difficile de recencer le nombre de gènes identifiés. Toutefois, d'après la base de données "Human Gene Mutation Database", 1.367 gènes de maladies génétiques ont été identifiés à la date du 14/05/03.